SÀNG LỌC SỚM THALASSEMIA VÌ CHẤT LƯỢNG GIỐNG NÒI

𝕊Àℕ𝔾 𝕃Ọℂ 𝕊Ớ𝕄 𝕋ℍ𝔸𝕃𝔸𝕊𝕊𝔼𝕄𝕀𝔸 𝕍Ì ℂℍẤ𝕋 𝕃ƯỢℕ𝔾 𝔾𝕀Ốℕ𝔾 ℕÒ𝕀

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền ảnh hưởng đến nòi giống. Đây là căn bệnh nguy hiểm không thể chữa khỏi nhưng có thể phòng ngừa được bằng cách sàng lọc xét nghiệm máu. Do đó, xét nghiệm Thalassemia là việc cần thiết và nên thực hiện đối với các cặp đôi trước khi quyết định có con.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh có tỷ lệ thường gặp khá cao trong số các bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Người mắc bệnh này luôn trong tình trạng thiếu máu và thừa sắt. Do vậy buộc phải truyền máu và thải sắt từng đợt.

2. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Mức độ nhẹ: tình trạng thiếu máu không rõ ràng, thường phát hiện khi tình cờ kiểm tra xét nghiệm tế bào máu phát hiện dấu hiệu nghi ngờ và sau đó làm các xét nghiệm chuyên sâu phát hiện bệnh

Mức độ trung bình: Thường gặp với những trẻ qua 6 tuổi, dấu hiệu là chuỗi globin bị giảm, bị thiếu máu mức độ nhẹ đến trung bình. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện sau khi làm xét nghiệm Thalassemia.



 

Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển, chất lượng cuộc sống kém, tuổi thọ ngắn. Dù ở thể nào thì bệnh cũng sẽ gây những ảnh hưởng không nhỏ đến thể chất và sức khỏe. Trẻ mắc bệnh này có nguy cơ tử vong từ rất sớm. Nếu được điều trị sớm trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi nhưng sau đó sẽ xuất hiện những tình trạng bất thường như: mặt mũi tẹt, răng vâu, loãng xương, xương dễ gãy, chậm lớn… Chi phí điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém.

3. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia hình thành do có sự đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin. Sự đột biến này gây nên tình trạng thiếu hụt các chuỗi Globin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu. Nguyên nhân dẫn đến sự đột biến này là đứa trẻ nhận Gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ mà hình thành. Vậy nên, việc làm xét nghiệm Thalassemia ngay từ trước khi sinh con là việc vô cùng cần thiết đối với các cặp vợ chồng tương lai
4. Làm sao để phòng bệnh tan máu bẩm sinh?

Thalassemia là căn bệnh bẩm sinh ở trẻ mà các cặp vợ chồng có thể chủ động phòng ngừa bằng những cách sau:

Khám sức khỏe trước hôn nhân

Đây bước mà các cặp vợ chồng tương lai không nên bỏ qua. Khám tiền hôn nhân giúp các đôi vợ chồng đánh giá được sức khỏe tổng quan của cả hai. Đặc biệt là phát hiện sớm các bệnh di truyền, nhất là bệnh Thalassemia để có thể tự tin bước vào hôn nhân.

Khám sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh là yêu cầu cần thiết với mọi phụ nữ khi mang thai. Thông qua việc khám và làm xét nghiệm có thể phát hiện sớm các dấu hiệu đột biến của thai nhi ở tuần 12 - 18 tuần. Từ đó, bác sĩ sẽ có tư vấn giải pháp xử lý kịp thời.

Do những hậu quả nặng nề của bệnh để lại, mỗi cặp vợ chồng trước khi có ý định sinh con, hãy đến cơ sở y tế để được tư vấn khám sàng lọc gen bệnh ẩn Thalassemia, từ đó, có hướng điều trị, xứ trí thích hợp nếu bản thân mình mang Gen bệnh. Phát hiện này sẽ giúp cho các cặp đôi sinh ra những đứa con khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Trung tâm y tế Hạ Hòa, với đội ngũ bác sỹ có trình độ chuyên môn cao, máy móc hiện đại, có thể giúp các bạn phát hiện sớm Gen bệnh ẩn Thalassemia, từ đó, có những khuyến cáo cho từng trường hợp cụ thể. 
Hotline: 18008125 ( cuộc gọi miễn phí) 
 Theo: Hồng Thái - TTYT Hạ Hòa